As inscrições (disponíveis até o primeiro dia do evento) e a submissão de trabalhos científicos (até o dia 8 de abril) para o Congresso Raras Recife 2025 estão com prazos abertos. Organizado pelo Hospital das Clínicas da UFPE em parceria com o Rarus (Centro de Referência em Doenças Raras) e promovido pelo Instituto Farol de Ciência e Inovação, o evento será realizado de 8 a 10 de maio, no Hotel Beach Class by Hôm, em Boa Viagem, na Zona Sul do Recife. Inscrições, mais informações e a programação preliminar completa podem ser obtidas no site oficial do evento e no perfil do Instagram. O HC é uma unidade vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

“Eventos como esse promovem a educação continuada de médicos, residentes e estudantes de todo o Estado e alertam para a importância em se pensar nas doenças raras no momento de fechar o diagnóstico. Elas são raras num contexto mais amplo, porém, são frequentes dentro de um contexto de um ambiente com doentes mais complexos, como no HC (e demais hospitais de média e alta complexidade), por exemplo”, explica a presidente do Congresso e chefe da Divisão de Gestão do Cuidado do HC, Gisele Vajgel.

Alguns dos temas que compõem a programação preliminar são terapias modificadoras de doenças raras; pesquisas em doenças raras em Pernambuco; atualizações diagnósticas e terapêuticas de erros inatos da imunidade; doenças raras em cardiologia, endocrinologia, nefrologia, pediatria e neurologia; doenças neuromusculares; erros inatos do metabolismo; entre outras.  

O HC trata pacientes com doenças raras, desde que foi fundado em 1979, mas agora, com a estruturação da área assistencial de genética médica pediátrica e adulto, está buscando a habilitação em doenças raras perante a Secretaria Estadual de Saúde (SES-PE).

“Já demos entrada no pedido de habilitação, que está evoluindo. Já recebemos a visita da Apevisa (Agência Pernambucana de Vigilância Sanitária) para avaliar as instalações do local e estamos avançando na contratação de laboratório terceirizado para exames genéticos em casos selecionados. Eles são caros e nem sempre são acessíveis via SUS, mas o HC está se prontificando a ter um olhar diferenciado para esses pacientes”, comenta Gisele Vajgel.

Médico geneticista do HC e membro da comissão científica do Raras Recife, Thiago Oliveira destaca que as doenças raras são um importante desafio em saúde por conta da sua complexidade clínica, do baixo acesso aos exames diagnósticos e da limitação de tratamento disponíveis.

“O HC tem desempenhado um papel fundamental, no SUS em Pernambuco, na promoção do diagnóstico e do acompanhamento multiprofissional da população com doenças raras. Na Genética Médica, definimos uma estratégia de diagnóstico a partir do raciocínio clínico e de exames específicos, além do aconselhamento genético, que serve para orientar os pacientes e familiares sobre qual é a doença rara que os acomete, como ela ocorreu e se pode se repetir na família”, afirma Thiago Oliveira.

Sobre as doenças raras
As doenças raras recebem esse nome por afetarem uma proporção pequena da população (cerca de 6%), mas de grande impacto no indivíduo e sua família. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como rara aquela doença que afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil e estima haver de 6 mil a 8 mil tipos de enfermidades raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade. “Embora individualmente raras, no conjunto, essas doenças acometem em torno de 13 milhões de brasileiros”, estima Thiago Oliveira.

A maioria das doenças raras é de causa genética, e muitas delas já dispõem de tratamento pelo SUS. Geralmente, essas enfermidades são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, levam ao risco de morte.

O HC atende casos de doenças raras das mais diversas especialidades e está atuando para conseguir a habilitação pelo gestor local do SUS, o que ampliará a oferta de atendimento e tratamento na rede estadual.

“Além dessa função assistencial, o HC também está comprometido com o seu papel de ensino e capacitação, por meio do 2º Congresso Raras Recife. Tivemos sucesso de público e um nível altíssimo de palestras na primeira edição, em 2024, e esperamos repetir o feito neste ano. O objetivo primário é divulgar as doenças raras entre os profissionais de saúde, aumentando o nível de atenção aos sinais e sintomas para o diagnóstico precoce e discutir as opções terapêuticas com o que há de mais recente e relevante na literatura científica”, completa Thiago Oliveira.

Sobre a Ebserh
O HC-UFPE faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.