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Profissionais do HC publicam estudo sobre descrição inédita de mutação genética

Além da análise do quadro clínico dos pacientes, foram necessários exames genéticos para chegar a essa descoberta.

Profissionais do Hospital das Clínicas da UFPE publicaram estudo em que analisam o caso clínico de um pai e de sua filha com uma doença genética rara caracterizada pela atrofia óptica, mas que manifestaram outros sintomas neurológicos, provocados por uma mutação do gene que ainda não estava descrita na literatura médica. O HC é uma unidade vinculada à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).

Publicado na revista científica Movement Disorders, o estudo “Extreme Clinical Variability Among Carriers of Pathogenic Variant in SSBP1: Beyond Optic Atrophy (Variabilidade clínica extrema entre portadores de variante patogênica em SSBP1: Além da atrofia óptica)" mostra que, além da atrofia óptica, o sintoma característico até então da disfunção do gene SSBP1, esses dois pacientes desenvolveram outros sinais, como ataxia cerebelar (comprometimento da coordenação e do equilíbrio), perda auditiva neurossensorial, polineuropatia axonal (disfunção de nervos periféricos), encefalopatia grave com atraso no desenvolvimento e distúrbios do movimento.

“O nosso estudo trata de uma variante genética que foi descrita a primeira vez em 2019 e que descrevemos agora um fenótipo inédito - o originalmente descrito era uma atrofia óptica progressiva, sem outros sintomas. O nosso artigo descreve uma família em que o pai desenvolveu baixa da visão e uma incoordenação por ataxia cerebelar progressiva. Além de ter tido uma filha que desenvolveu baixa visual, epilepsia e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor evoluindo para óbito”, explica o neurologista do HC e professor do Centro de Ciências Médicas (CCM) da UFPE Eduardo Melo, que coordenou o estudo.

Além da análise do quadro clínico dos pacientes, foram necessários exames genéticos para chegar a essa descoberta. “Os estudos genéticos realizados eram negativos até que, após a descrição da nova variante, foi reavaliado o material genético dos pacientes e diagnosticada a variante patogênica SSBP1. Nosso trabalho incluiu a pesquisa desse gene na investigação dos pacientes com atrofia óptica e manifestações neurológicas”, pontua Eduardo.

O estudo foi feito em parceria com o Hospital Maria Lucinda, com o Departamento de NeuroGenética da Universidade de São Paulo (USP) e com o hospital Queen Square, em Londres. Assinam também o artigo o neurologista Marcos Eugênio Bezerra, e o oftalmologista José Ronaldo Carvalho, ambos do HC-UFPE; além dos neuropediatras Vanessa van der Linden e Antônio Amorim Júnior, e os neurologistas Anderson Paiva, David S. Lynch e Fernando Kok.

Date of last modification: 12/05/2022, 16:07