As biomédicas e doutorandas do Programa de Pós-Graduação em Biologia Aplicada à Saúde Rayssa Borges de Medeiros e Laura Durão Ferreira desenvolvem pesquisas de mapeamento genético, identificação de mutações e caracterização clínica de duas doenças rara e ultra-rara. Suas pesquisas foram recentemente publicadas em dois importantes periódicos nas áreas de neurogenética: “Expansion of the Primrose syndrome phenotype through the comparative analysis of two new case reports with ZBTB20 variants”, no American Journal of Medical Genetics, e “New homozygous indel in MYORG linked to brain calcification, thyroidopathy and neuropathy”, na Brain. 

O grupo de pesquisa conta com financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes) e Pró-Reitoria para Assuntos de Pesquisa e Pós-Graduação (Propesq) e é liderado pelo professor João Ricardo Mendes de Oliveira, do Centro de Ciências da Saúde (CCS) da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) e pesquisador do Laboratório de Imunopatologia Keizo Asami (Lika).

Os artigos se concentraram no esclarecimento de casos clínicos que trazem calcificações cerebrais como um dos achados principais. Ambos os pacientes são brasileiros e possuíam diagnóstico em aberto há vários anos. O primeiro artigo traz o caso de um paciente atendido no Hospital das Clínicas da UFPE, diagnosticado pelas alunas como portador da síndrome de Primrose, doença ultra-rara com pouco mais de 20 casos relatados no mundo, sendo apenas dois no Brasil. Essa condição genética possui vários achados associados, como transtorno do espectro autista, atrasos no desenvolvimento, dismorfia facial e deficiência intelectual. 

O segundo trabalho teve como foco uma paciente com calcificações cerebrais, disfagia e problemas motores progressivos, além de tireoidite de Hashimoto e neuropatia periférica. Uma nova mutação no gene MYORG foi identificada nesta paciente, confirmando o diagnóstico de calcificação cerebral primária familial.

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Professor João Ricardo Mendes de Oliveira
joao.ricardo@ufpe.br