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Genética Mendeliana
(versão muito preliminar, serve apenas como roteiro de estudo)

Adaptação do portal de Phillip McClean (o que está em português na coluna da esquerda foi repassado nas duas aulas de análise mendeliana e extensão mendeliana)

 Primeira Lei de Mendel

Variações da primeira lei de Mendel

Pedigree Analysis

Segunda Lei de Mendel

Chi-Square Test

Quatro temas abaixo, ligados à Interação Alélica

Pleiotropia

Epistasia

Genes Modificadores

Penetrância e Expressividade

Study Questions

Mendelian Genetics Overheads

Mendelian Genetics WWW Links

Genetic Topics

 

Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação)

A Análise Genética é anterior a Gregor Mendel, mas as leis de Mendel formam a base teórica para nossa compreensão dos padrões de herança.

Anteriormente a Mendel as análises de padrões de herança eram dificultadas e confundidas pelo uso de material experimental inadequado: cruzamentos complexos, muitas vezes de animais, que produziam características pouco marcantes ou mistas ao longo de sucessivas gerações. Mendel compreendeu que deveria partir de um material genética muito homogêneo e trabalhar com plantas, que permitem a auto-fecundação, produzem uma progênie muito numerosa e que pode ser guardada na forma de sementes para experimentos futuros. Com esta visão, Mendel fez duas importantes inovações:

1. Desenvolveu linhagens puras (homozigotas) para cada marca genética que desejava estudar em ervilhas

2. Quantificou cuidadosamente seus resultados e os analisou estatisticamente.

Linhagem pura - uma população que, por auto-fecundação produz indivíduos sempre idênticos aos parentais. Isso é uma inovação particularmente importante porque o cruzamento de linhagens não puras atrapalharia (como de fato atrapalhou, anteriormente a Mendel) a análise dos experimentos genéticos.

Resultados dos experimentos de Mendel

Mendel conduziu experimentos com ervilhas, que eram fáceis de encontrar, de cultivar e de polinizar manualmente e que produziam muitas sementes. Além disso, os grãos de ervilhas e suas plantas têm características bem marcantes, como o aspecto e a cor das sementes, a cor da flor e o tamanho da planta na época do primeiro florescimento.

A tabela abaixo resume os resultados de Mendel com a análise de cruzamentos de linhagens puras para quatro pares de características: aspecto da semente, cor da semente, cor da flor e tamanho da planta. Os experimentos foram todos iniciados com o cruzamento entre dois parentais de linhagem pura (que, posteriormente, veremos que são homozigotos para o gene que confere aquela característica),gerando a F1. Em seguida foram cruzados os indivíduos da F1 entre si, dando origem à F2. Para tal Mendel teve que plantar as sementes geradas do primeiro cruzamento e cruzar as plantas assim obtidas entre si, manualmente.

Tabela sinóptica dos resultados de Mendel

Cruzamento dos parentais Fenótipo dos F1 Razão Fenotípica da F2 Razão F2
Sementes lisas X rugosas Lisas 5474 Lisas: 1850 Rugosas 2,96:1
Sementes amarelas X verdes Amarelas 6022 Amarelas: 2001 Verdes 3,01:1
Flores vermelhas X brancas Vermelhas 705 vermelhas: 224 brancas 3,15:1
Plantas altas X baixas Baixas l787 altas:227 baixas 2,84:1

Nesta tabela aparecem termos que foram inventados por Mendel ou posteriormente a ele e incorporados à linguagem da genética (Mendel não usava a palavra gene, que é muito posterior a ele, mas que empregaremos sempre, por clareza)

Fenótipo: significa literalmente "a forma que é mostrada". É o aspecto físico, exterior, de um caráter qualquer em estudo. Em geral é algo visível no organismo, mas por extensão mais moderna pode ser também uma característica bioquímica ou outra que não esteja visível no organismo íntegro, como padrões iso-enzimáticos, produtividade leiteira, resistência a seca, etc. No caso dos experimentos de Mendel os fenótipos era, para as sementes a cor e a textura (se lisas ou rugosas) e para a planta a cor da flor e a altura da haste.

Exemplos dos fenótipos do experimento de Mendel

Cor da semente: verde ou amarela
Forma da semente: rugosa ou lisa

Mendel também criou termos que descreviam a relação entre os fenótipos nas sucessivas gerações, denominando aqueles que se sobrepunham aos outros e os que ficavam "escondidos" nos cruzamentos.

Dominante - o alelo que se expressa sobrepondo-se ao alelo alternativo; o fenótipo que se expressa na geração F1 obtida pela cruzamento de duas linhagens puras.

Recessivo - o alelo cuja expressão é suprimida na presença do alelo dominante; o fenótipo que desaparece na geração F1 de um cruzamento de duas linhagens puras e reaparece na F2. 

Conclusões de Mendel

Antes de discutir com detalhes o experimento da tabela acima, vamos ver as conclusões que Mendel pode tirar de seus experimentos (que incluíam vários outros experimentos-controle que não estão descritos aqui).

  1. Os determinantes hereditários têm uma natureza discreta (particulada, em pacotes discretos ou quanta). Eles são chamados genes.

  2. Cada parental tem um par de genes (rigorosamente, um par de alelos do gene) em cada célula que determina o caráter em estudo. O produto do cruzamento de duas linhagens puras, designado F1, contém um alelo para o fenótipo dominante e um para o recessivo.

  3. Um membro de cada par segrega (isto é, é preservado no genoma) na formação de um gameta, por isso cada gameta tem apenas um dos alelos do par. Este processo ocorre na meiose.

  4. Os gametas se unem ao acaso e independentemente de outros genes do organismo.

 

Definições da Genética Mendeliana

No texto acima várias vezes apareceram termos que ainda não tinham sido claramente definidos. Na maior parte estes termos são muito posteriores aos trabalhos de Mendel, e foram sendo consolidados progressivamente na área da genética.

  • Alelo - Uma das formas alternativas de um dado par de alelos; alto e baixo são o par de alelos do gene que determina a altura da planta de ervilha; mais de duas formas alélicas podem existir para um determinado gene dentro de uma população de indivíduos da mesma espécie, mas no máximo dois deles podem ser encontrados num mesmo indivíduo diplóide. Se o organismo tiver outra ploidia (tetraploide, por exemplo), ele poderá ter até 4 alelos de um mesmo gene. 

  • Par alélico - A combinação de dois alelos que compreendem o par gênico

  • Homozigoto - Um indivíduo que tem apenas um alelo de um determinado gene em sua composição (em duas cópias, naturalmente, se for diplóide e se estivermos considerando as células somáticas). Por exemplo, o indivíduo pode ter o genótipo DD, que será um homozigoto dominante, ou dd, quando então será recessivo. Linhagens puras, como sabemos, são homozigotas para o gene de interesse. 

  • Heterozigoto - Um indivíduo que tem dois alelos distintos do par gênico, por exemplo Dd. 

  • Genótipo- A combinação alélica específica para um certo gene ou conjunto de genes. 

Reinterpretando os resultados de Mendel empregando a simbologia e a terminologia modernas para os genótipos e os resultados dos cruzamentos

 Iniciemos com o cruzamento de plantas altas (DD) e baixas (dd)

A geração F2 foi obtida pelo auto-cruzamento das plantas F1. Isso pode ser representado graficamente pelo quadro de Punnett mostrado abaixo.  Destes resultados Mendel criou vários outros termos específicos, hoje adotados pela genética, e formulou sua Primeira Lei.

União dos gametas ao acaso   D d Quadro de Punnett
D DD
(alto)
Dd
(alto)
d Dd
(alto)
dd
(baixo)

O quadro de Punnett permite o cálculo das frequências específicas de cada genótipo ou de cada  fenótipo.

Frequências dos genótipos de F2: 1 DD : 2 Dd : 1 dd (ou 3 D_ : 1 dd; o traço em baixo significa qualquer um dos dois alelos)

Frequências dos genótipos de F2: 3 altos: 1 baixo

Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação: durante a formação dos gametas cada  membro do par de alelos se separa do outro membro para formar a constituição genética do gameta.

Confirmação da hipótese da primeira lei de Mendel

Os resultados dos experimentos discutidos acima permitiram a Mendel estabelecer a hipótese da segregação independente dos alelos na formação dos gametas, ainda que ele não conhecesse a meiose. Pra testar a hipótese criada, Mendel auto-polinizou a linhagem F2. Se a lei estivesse correta, ele deveria esperar os resultados como mostrados abaixo, e de fato estes resultados apareceram exatamente como previstos!

 Destes resultados nós podemos agora confirmar os genótipos da F2, deduzidos inicialmente do cruzamento dos F1.

Fenótipos Genótipos Descrição genética
Plantas altas F2 1/3 DD
2/3 Dd
linhagem pura dominante homozigoto
Heterozigotos
Plantas baixas F2 Todas dd Linhagem pura recessiva homozigota

Assim a F2 tem a distribuição genotípica 1/4 Dd : 1/2 Dd : 1/4 dd

Estes dados também ficam claros com o uso do quadro de Punnett usando os gametas do F1. Assim, embora a razão fenotípica seja 3:1, a genotípica é 1:2:1.

Mendel também fez outro cruzamento crucial para confirmar a hipótese da segregação independente - o retrocruzamento (backcross).  Primeiro ele cruzou dois homozigotos, um dominante (DD) e outro recessivo (Dd), obtendo os heterozigotos Dd.  Em seguida, em vez de auto-cruzar a F1 (Dd), ela a cruzou com uma linhagem pura, no caso um homozigoto recessivo dd.

Retrocruzamento: Dd x dd

Gameta mascuino
d
Gameta feminino
D
DD
(Alta)
d
dd
(Baixa)

Fenótipos: 1 alto : 1 baixo

Genótipos: 1 Dd : 1 dd

Retrocruzamento (definição) - O cruzamento entre um F1 híbrido com qualquer uma de suas lnhagens homozigots parentais, embroa em geral isso seja feito com o parental recessivo.

Cruzamento teste - O cruzamento entre qualquer indivíduo e seu parental homozigoto recessivo para determinar se o indivíduo é m homozigoto dominante ou heterozigoto. 

Então, para finalizar, recordemos que até agora nos concentramos em discutir cruzamentos monohíbridos.

Últimas definições, fruto das discussões acima

Cruzamento monohíbrido - um cruzamento entre dois parentais que diferem em apenas um par gênico (geralmente AA x aa) 

Monohíbrido - A progênie de dois parentais que são homozigotos para um dois alelos alternativos do par gênico. 

Lembre-se --- um cruzamento monohíbrido NÂO É o cruzamento de dois monohíbridos...

Copyright © 2000. Phillip McClean, modificado para BiolMol